Kadının Kalp Kapakçığı Ameliyatı Sonrası Nadir Bir Kalıtsal Hastalığı Ortaya Çıktı

Birkaç haftadır fiziksel aktiviteler sırasında nefes darlığı yaşayan kadının, geçmişinde koyu renkli idrar ve protez ameliyatları gibi belirtiler bulunmaktaydı. Bu belirtiler, sonradan konulacak teşhis için önemli ipuçları taşıyordu.

Live Science’ta yer alan habere göre; hekimler, kadının kalp fonksiyonlarını ekokardiyogram ve kalp kateterizasyonu ile inceledi ve ciddi aort darlığı tespit edildi. Aort kapakçığı daralmış ya da tıkanmıştı ve bu durum, vücuda oksijenli kan geçişini zorlaştırıyordu.

Açık kalp ameliyatıyla kadının aort kapağı değiştirildi ve 13 gün sonra taburcu edildi. Üç yıl boyunca kalpten kaynaklanan herhangi bir belirti göstermeyen kadının ameliyat sırasında ilginç bir durumla karşılaşıldı… Aort dokusunda siyah pigmentasyon ve kapağın kireçlenmiş bölgelerinde koyu siyah dokular bulundu.

Yapılan mikroskobik incelemede, kahverengi pigment birikimi ve bağışıklık hücrelerinde pigment bulguları görüldü ve kadının nadir bir genetik hastalık olan alkaptonüri hastalığına sahip olduğu belirlendi.

Alkaptonüri, dünyada 100 bin ila 250 bin kişiden birinde görülen genetik bir hastalıktır. HGD adlı gende meydana gelen mutasyonlar, vücuttaki bazı maddelerin parçalanmasını engeller ve homogentisik asit adlı bir yan ürünün birikmesine neden olur.

Bu durum idrarda kararma ve vücutta koyu renkli pigment oluşturarak dokularda kireçlenmeye yol açar. Bazı hastalarda kalp dokularında da bu birikim gelişebileceği için kadının siyahlaşan kalp kapakçığı dikkat çekiciydi.

Hekimler, bu vakayı oldukça ender görülen bir örnek olarak değerlendirirken, kalp cerrahları ve patoloji uzmanlarının elektif kalp ameliyatlarında karşılaşabilecekleri bu nadir durumu bilmesi gerektiği vurgulanıyor.

Bu yazı yalnızca bilgilendirme amacı taşımakta olup, tıbbi bir tavsiye niteliği taşımamaktadır. Metinde yer alan görseller yapay zeka teknolojisiyle oluşturulmuştur.